難病指定とは？

　日常耳にする「難病」とは、医学的な病気の名称ではありません。いわゆる「不治の病」に対して、社会通念として用いられた言葉です。そのため、難病であるか否かは、その時代の医療水準や社会事情によって変化するのです。

昭和４７年の難病対策要綱に
  1. 原因不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残す恐れが少ない疾病
  2. 経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病
と定義されています。

現在はこの難病対策要綱に基づき、難病対策として取り上げるべき疾病の範囲は、
次の２つの視点にそって整理されています。

１） 医学的視点から、医学的に治りにくく、必ずしも原因が解明されていないなど、患者の立場からは治りにくく、経済的にも非常に負担となる病気
２） 上記に加えて、社会的視点から、治療がはっきりしているものであっても、治療の時期を誤るなどやその他の理由から病気が慢性化し、障害を残して社会復帰が極度に困難若しくは不可能である病気

　また、国の難病対策では、難病のうち、原因不明で治療方法が確立していないなど治療が極めて困難で、病状も慢性に経過し後遺症を残して社会復帰が極度に困難もしくは不可能であり、医療費も高額で経済的な問題や介護等家庭的にも精神的にも負担の大きい疾病で、その上症例が少ないことから全国的規模での研究が必要な疾患を「特定疾患」と定義しています。

　現在、特定疾患は１２３疾患あり、そのうち４５疾患の医療費は公費負担助成の対象となっています。
つまり「難病指定」とは、国の難治性疾患克服研究事業の対象疾患「特定疾患」に認定されることです。
この難病指定を受けると、医療機関への資金的援助が受けられ、原因や治療法を見つけるための病気の研究が行われます。

その選定の考え方は、
  1. 症例数が少ない、
  2. 原因不明、
  3. .効果的な治療法が未確立、
  4. 生活面への長期にわたる支障
の４要素です。

遠位型ミオパチーは、この４つの要素を満たしています。