「遠位型ミオパチー」とは、体の中心部分から一番遠く離れた部位である足先や指先から筋力低下が進行していく「進行性」の筋疾患です。遠位型ミオパチーの中には「三好型」「空胞型（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチ―：DMRV）」「眼咽頭」の三つの型があります。
個人差はありますが、２０〜３０代で発症し、歩行障害が徐々に進行して、平均すると１０年前後で車椅子生活になります。さらに進行すると首から下の筋肉が侵されて、座位を保つことも困難になり、やがて寝たきりになる難病です。１００万人に数人といわれる希少疾患であるこの病気は日本人医師により発見されましたが、同じ病気の患者は世界中に存在しています。
現在、遠位型ミオパチーの研究は日々進められていますが、いまだ有効な治療法は確立されておりません。
そんな中、私たちの病気は国から難病指定及び特定疾患に認定されておらず、それによって実態調査がなされない事が、研究を進める上で、大きな障害となっています。また難病指定に認定されることで研究費補助の可能性がある事、特定疾患に入る事で医療費の補助を受けられることからも、これらの認定は不可欠です。
又、研究が成功したとしても、実際に薬として承認されるまでには莫大な経費がかかり、特に私たちのような希少疾患は採算が見込めないため、製薬会社の協力を得る事が難しい状況にあります。
こういった問題から、重点的に配分して頂く事、そして、希少疾患の新薬開発を促進・支援するための新たな制度を確立して頂く事を訴えていきたいと思います。
進行性の疾患の場合、一日一日が大変貴重で切実です。
希少疾患である「遠位型ミオパチー」に対して研究が進むよう、そして日本中、世界中の同病者へ、治療薬を一日も早く届けられるよう、患者会一同、皆様のご協力を心からお願い申し上げます。 |
